Foto: pixabay/motparten
Førstesidehenvisning:pixabay/motparten
Tekst: Elisabeth Dahlberg
Dato: 14.08.24
Fra å få blodoverføringer tre ganger per uke, og å leve med en livsfarlig sykdom, - kan pasientene nå ta seg et års ferie på strak arm. I Norge sitter man ennå på gjerdet, men man har også her teknologien til å hjelpe pasientene dersom man får grønt lys fra myndighetene.
Flaskehals
Flere sykdommer er under utprøving i kliniske studier. Helsemyndighetene FDA i USA og EMA i Europa godkjente i 2023 behandling av sigdcelleanemi og beta-thalassemi. Behandlingen skal deretter godkjennes lokalt. Det er dette som nå har skjedd i Storbritannia. I Norge følger man i stor grad retningslinjene fra European Medicines Agency (EMA) som altså har godkjent behandlingen. Sannsynligvis står det i Norge nå på å få godkjent kostnadene forbundet med behandlingen.
Hemoglobin
Sykdommen beta-thalassemi er som første sykdom godkjent av britiske helsemyndigheter for genterapi-behandling. Sykdommen går i arv gjennom familier og forårsakes av feil i kroppens instruksjoner for produksjon av hemoglobin. Pasientene blir trette, svake og kortpustet. Sykdommen reduserer forventet levealder drastisk. Uten behandling dør man. Felles for alle som har sykdommen er at de ikke produserer nok hemoglobin, som er proteinet i røde blodlegemer, og som frakter oksygen rundt i kroppen.
Lærte av babyer
Forskerne oppdaget at den typen hemoglobin babyer lager i livmoren er annerledes. Det er bare det såkalte voksenhemoglobinet som blir påvirket av sykdommen beta-thalassaemia. Forskerne oppdaget at det er en slags genetisk bryter som skifter til voksenhemoglobin ette at man er født. Derfor ønsket forskerne å reversere produksjonen slik at pasientenes kropper produserte såkalt "føtalt-hemoglobin" i stedet for "voksenhemoglobin". Formålet med terapien er å deaktiverer bryteren - kalt BCL11A - så den voksne kroppen begynner å lage føtalt hemoglobin igjen.
Bare én gang
Data viser at av 52 pasienter som fikk behandlingen, trengte 49 ikke en ny blodoverføring på minst ett års overvåking. Tilnærmingen er så ny at langtidseffektene fortsatt er ukjente, men ideen med genredigering er at du bare trenger å gjøre det én gang. For å gjøre dette, høstes stamcellene som produserer røde blodceller i benmargen. Disse cellene sendes til laboratoriet der den genetiske operasjonen foregår. Det er her CRISP-teknologien foregår. Man har lært opp noen bakterier, som tar turen inn stamcellene og “klipper” vekk feilen. Det høres enkelt ut, men det er dette som representerer det medisinske paradigmeskiftet.
Livslang effekt
Ikke alt er like morsomt for pasienten med genterapi. For å sette inn de reparerte cellene må man først ta livet ad de gamle som er ødelagte. Det sies å være ubehagelig. Motparten vet ikke hvor ubehagelig, men hvis medisinske fagfolk sier at det er det, snakker vi nok ikke om en mindre hodepine. Det må et såkalt et kjemoterapikurs til for å drepe de gamle stamcellene som produserte ødelagt hemoglobin. Deretter settes de nye settes inn og skal teoretisk kunne vare livet ut.
Stor engangskostnad
I Storbritannia koster en livslang behandling med blodoverføringer om lag tyve millioner kroner per pasient. Kanskje var prisen avgjørende for at National Institute of Health and Care Excellence endelig har godkjent genterapi-behandlingen. At det er betydelig billigere med genterapi har i hvert fall ikke gjort vondt verre.
Det er snart tretti år siden "Dolly". Kanskje blir 2024 like viktig.
Toppen
Begynner nå
NHS-sjef Amanda Pritchard har allerede fortalt pressen at "Dette er et historisk øyeblikk" for pasientene. Administrerende direktør Romaine Maharaj ved UK Thalassemia Society går enda lenger enn den offentlige helsesjefen. Hun sier rett ut at dette er "et revolusjonerende gjennombrudd", ikke bar efor disse pasientene, men for en rekke andre pasienter med mange ulike sykdommer. Det neste som står på vent for godkjenning er en annen genetisk sykdom som påvirker hemoglobin - nemlig sigdcelleanemi.
De utvalgte
I første omgang vil myndighetene tilby om lag fem hundre mennesker over tolv år med denne sykdommen genterapi. Man har valgt ut syv spesialistsentre i Storbritannia som skal utføre behandlingen. Ny som behandlingen er godkjent ser ikke myndighetene noen grunn til at ikke behandlingen kan starte umiddelbart, - de vil si i løpet av dager eller uker.
CRISPR
Ordet "Crispr" har blitt synonymt med dagens genterapi. CRISPR "Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats" er et verktøy som forskere har utviklet for å presist redigere gener. Cas9 er et protein som fungerer som en "saks" for å kutte DNA på spesifikke steder som er bestemt av en guide-RNA-sekvens. Denne teknologien har revolusjonert genetisk forskning ved å gjøre det mulig å endre DNA med høy nøyaktighet, noe som har store implikasjoner for medisinsk forskning, landbruk og bioteknologi.
Besværlig etikk
Motparten har skrevet om teknologien i en serie artikler. Crispr er både elsket og hatet. Genmodifisering har vært gjenstand for nærmest endeløse debatter blant politikere og ulike interesseorganisasjoner.. Religiøse sier det er en synd å tukle med skaperverket. Mange på venstresiden er bekymret for at teknologien kan bli et nytt klasseskille der rike både kjøper seg vekk fra sykdommer som andre må dø av, men også vil bli i stand til å forlenge levealderen med et betydelig antall år.
Kloner
Det finnes også mer filosofiske kritikere, som uavhengig av politisk ståsted er engstelige for den moralske siden som den nye teknologien representerer. Genteknologi i seg selv reiser en rekke etiske problemstillinger og moralske dilemmaer. Er det riktig å erstatte ofre for trafikkulykker med kloner? Hvordan vil verden se ut om sørgende mødre med stinn lommebok bare kjøper seg nye kloner av avdøde barn? Eller hva hvis myndigheter og militære begynner å klone supersoldater. Et helt regiment med tvillinger?
Dolly
Det er nå snart tretti år siden sauen Dolly ble født ved Roslin Institute i Skottland. Hun var det første pattedyr som ble klonet og var erfor en medisins sensasjon og et gjennombrudd i genforskning. Forskerne tok en cellekjerne fra en voksen sau og satt den inn i en eggcelle som hadde fått fjernet sin egen kjerne. Dette egget utviklet seg deretter til en embryo som ble implantert i en surrogatsau. Og vipps dukket det opp en eksakt kopi av den voksne sauen - en såkalt kloning.
Forske på mennesker
Dolly ble født den 5. juli 1996. Når vi nå skriver 2024 har man ikke en verden som er full av kloner. Tvert imot. Forskningen har konsentrert seg om å kurere de mest alvorlige sykdommer vi kjenner til. Både USA og Kina godkjente i 2016 forsøk på mennesker med crispr-teknologi i forbindelse med kreftforskning.
Håp
Kanskje vil året 2024 bli et merkeår på samme måte som 1996 i genterapisammenheng? Behandling av gener er nøkkelen til å kurere nær sagt alle sykdommer vi kjenner til. Derfor er det ikke rart at avgjørelsen i England skaper håp for kreftpasienter og andre alvorlig syke mennesker. Innføringen av denne teknologien kommer nå ubønnhørlig nærmere. Både fordi resultatene er gode, og fordi det til syvende og sist blir billigere.
Hovedsiden